Wyszukiwanie artykułów

Amoniakoliaza fenyloalaniny, czyli (PAL, EC 4.1.3.5) polega on na katalizacji reakcji eliminującej amoniak z (S)-fenyloalaniny dającej, w rezultacie kwas (E)-cynamonowy. Istnienie tego enzymu odkryli Conn i Koukol w siewkach jęczmienia. Powszechnie enzym ten występuje sporadycznie w drożdżach, w świecie roślin, a całkowicie nieznany u zwierząt. Niedawno doniesiono o występowaniu amoniakoliazy fenyloalaniny w bakteriach Streptomyces maritimus. [1].

Fenyloketonuria rozwija się u 1 na 10 000 dzieci i jest uwarunkowana genetycznie. Ujawnia się od razu po narodzinach.

Dietetyczne leczenie fenyloketonurii musi zostać podjęte natychmiastowo po porodzie, celem znacznego uniknięcia niedorozwoju umysłowego które jest wywołane toksycznymi związkami powodującymi uszkodzenia tkanki mózgowej u noworodka. Hiperfenyloalaninemia może również mieć inne podłoże poza zaniżoną aktywność fenyloalaniny (PAH), np. może ono wynikać z niedoboru reduktazy dwuhydropterydyny, syntetazy biopteryny lub innych systemów enzymatycznych. [2].