Wyszukiwanie artykułów

Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną dziedziczoną autosomalnie recesywnie. W Polsce występuje z częstością około 1 na 5000 urodzeń. W 2009 roku wprowadzono testy przesiewowe noworodków, które mają 96% czułości. Rejestr Pacjentów Europejskiego Towarzystwa Mukowiscydozy ECFS gromadzi dane demograficzne i kliniczne od osób z mukowiscydozą wyrażających dobrowolną zgodę w Europie. Informacje są wykorzystywane do pomiaru, badania i porównywania aspektów mukowiscydozy i jego leczenia w krajach uczestniczących. Baza danych rejestru zawiera dane od ponad 48 000 zarejestrowanych osób z mukowiscydozą z 35 krajów [1]. Dzieci urodzone w XX w., niezależnie od kraju, miały bardzo małe szanse na przeżycie do wieku dorosłego, ze względu na brak skutecznych terapii. Chorzy z mukowiscydozą urodzeni w dwóch ostatnich dekadach XX wieku w krajach rozwiniętych mają obecnie o 50% większą szansę na życie do 50 lat [2].

Mukowiscydoza to choroba najczęściej występująca w populacji kaukaskiej, uwarunkowana genetycznie. Jest chorobą przewlekłą wielonarządowa, nieuleczalną o autosomalnym recesywnym trybie dziedziczenia. Jest to wywołane mutacją genu kodującego białko błonowe, które stanowi kanały jonowe zależy to od uwodnienia wydzieliny gruczołów nabłonkowych. Łączna liczba aktualnie opisanych oraz skatalogowanych mutacji genu CFTR wynosi ponad 1900. Wczesna diagnostyka choroby, związana z wprowadzeniem od 2009 r. ogólnokrajowych badań przesiewowych oraz stały postęp medycyny, niosą nadzieję na wydłużenie życia polskich chorych z mukowiscydozą.

Przy mukowiscydozie mogą objawy występować takie jak: choroba refleksowa przełyku, choroby wątroby, niedrożność smółkowa, cukrzyca, zaburzenia gęstości masy kości, kamica nerkowa, zaburzenia płodności oraz zmiany w układzie sercowo-naczyniowym. Choroby te mogą znacząco pogorszyć, i tak już niepomyślne, rokowanie w mukowiscydozie [1].

Mukowiscydoza (cystic fibrosis, CF) to choroba genetyczna, przewlekła, wpływająca na funkcjonowanie wielu układów i narządów w organizmie. Szacuję się, że mukowiscydoza występuje 1:2000-4000 urodzeń wśród rasy białej. Badania przesiewowe pod kątem mukowiscydozy u wszystkich noworodków są prowadzone od VI. 2009 roku. U ok. 70% chorych na CF stwierdza się niedożywienie. W leczeniu mukowiscydozy zaleca się stosowanie diety wysokoenergetycznej, wysokobiałkowej i wysokotłuszczowej. Ponadto, zalecana jest prawidłowo dobrana suplementacja diety. Suplementacja skupia się głównie na korygowaniu niedoborów witamin rozpuszczalnych w tłuszczach, sodu oraz enzymów trawiennych. 

Nietolerancja laktozy jest powszechnym zjawiskiem, które może dawać uporczywe objawy po spożyciu produktów zawierających laktozę. Najczęściej występuje biegunka, a także wzdęcia, gazy, przelewanie w brzuchu i nudności. Szacuje się, że w Polsce na nietolerancję laktozy cierpi aż 37% społeczeństwa. Przyczyną tego zjawiska może być zaburzenie trawienia i wchłaniania laktozy czyli dwucukru składającego się z D-galaktozy i D-glukozy. Wyróżnia się trzy formy nietolerancji laktozy: alaktazja czyli wrodzona nietolerancja laktozy, wtórna nietolerancja laktozy przebiegająca z uszkodzeniem szczytowej części kosmków jelitowych spowodowana np. chorobą Leśniowskiego-Crohna, a także pierwotna nietolerancja inaczej nazywana hipolaktazją. Szereg dostępnych metod diagnostycznych pozwala na zdiagnozowanie nietolerancji i włączenie odpowiedniej diety. Bardzo ważne jest aby na diecie bezlaktozowej zadbać o odpowiednią podaż wapnia i zapoznać się z produktami dozwolonymi i przecwiskazanymi.

Nietolerancja laktozy jest powszechnym zjawiskiem, które może dawać uporczywe objawy po spożyciu produktów zawierających laktozę. Najczęściej występuje biegunka, a także wzdęcia, gazy, przelewanie w brzuchu i nudności. Szacuje się, że w Polsce na nietolerancję laktozy cierpi aż 37% społeczeństwa. Przyczyną tego zjawiska może być zaburzenie trawienia i wchłaniania laktozy czyli dwucukru składającego się z D-galaktozy i D-glukozy. Wyróżnia się trzy formy nietolerancji laktozy: alaktazja czyli wrodzona nietolerancja laktozy, wtórna nietolerancja laktozy przebiegająca z uszkodzeniem szczytowej części kosmków jelitowych spowodowana np. chorobą Leśniowskiego-Crohna, a także pierwotna nietolerancja inaczej nazywana hipolaktazją. Szereg dostępnych metod diagnostycznych pozwala na zdiagnozowanie nietolerancji i włączenie odpowiedniej diety. Bardzo ważne jest aby na diecie bezlaktozowej zadbać o odpowiednią podaż wapnia i zapoznać się z produktami dozwolonymi i przecwiskazanymi.